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第四章 染色体分带命名法及多态性

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2018-05-29 0人阅读 举报 0 0 0 暂无简介

简介:本文档为《第四章 染色体分带命名法及多态性doc》,可适用于市场营销领域

第四章染色体分带命名法及多态性第一节命名符号和缩写术语在年丹佛会议上主要根据染色体的长度和着丝粒的位置将人类的条染色体编为号和XY这样对XY则代表男性的染色体组成对XY则代表女性的染色体组成在年伦敦会议上主要确认了按形态将染色体分为AG七个组的分类法在年芝加哥会议上提出了描述人类染色体组成及其异常的命名体制。年在瑞典工作的Caspersson等发表了第一张用二盐酸喹吖因染色的植物染色体的荧光显带照片并迅速将这一研究扩展到人类染色体。于年月在巴黎召开了第四届国际人类细胞遗传学会议制定了人类显带染色体的命名体制和模式图。年在斯德哥尔摩开会将历届会议有关人类染色体命名法的报告统一为ldquo人类染色体命名的国际体制rdquo缩写为ldquoISCNrdquo()。?年在斯德哥尔摩开会将历届会议有关人类染色体命名法的报告统一为ldquo人类染色体命名的国际体制rdquo缩写为ldquoISCNrdquo()。?年代中期以Dutrillaux()Yunis()为代表的一些科学家选择适当的时期向细胞培养物中加入有关药物阻抑细胞于S期然后解除阻抑获得早期有丝分裂细胞使染色体显现的带纹成倍增加。人类细胞遗传学命名委员会于年月在巴黎召开会议制定了人类细胞遗传学高分辨率显带染色体命名的国际体制。第二节:非显带染色体的命名正常核型和染色体畸变正常核型:,XXmdash正常女性,条染色体,二条X染色体,XYmdash正常男性,条染色体,一条X染色体和一条Y染色体染色体数目畸变,xmdash条染色体,一条x性染色体。,xxYmdash条染色体,性染色体xxY。,xx,cmdash条染色体,丢失了一条C组染色体。,xxY,Gmdash条染色体,性染色体为xxY,多一条G组染色体。,xYmdash条染色体,性染色体为xY,多一条号染色体。,xY,,mdash条染色体,性染色体为xY,多一条号染色体,丢失了一条号染色体。,xx,?mdash条染色体,性染色体为xx,丢失了一条染色体,可能是第号。非整倍体变化一般用n表示二倍体的染色体数而(n)和(n)则分别表示三倍体和单体。详细表示法:xYmdash多一条号染色体。xYmdash多一条号染色体少一条号染色体。例:三倍体变化:xxYmdash条染色体,性染色体为xxY多了一倍的染色体。xxYGmdash条染色体性染色体为xxY多了一倍染色体多了一条G染色体。四倍体变化依次类推命名嵌合体或异源嵌合体(来自不同合子的细胞系)中:不同细胞系的染色体ldquo组成rdquo按数目次序列出并用斜线分开例如:mosXxY具有两个细胞系的嵌合体。一个细胞系有条染色体有一条x染色体另一个细胞系有条染色体性染色体为xY。Chimares(chi,xx,xY)具有xx和xY细胞系的异源嵌合体。在一般情况下三联字mos和chi只用于任一报告的最初描述中之后可用简单的核型表示。染色体结构畸变在描述复杂的结构畸变时首报时应写全以后则用缩写只要在完整符号之后立即明确含义即可。,xY,mdash条染色体的男性核型,号染色体的长臂有增加,xY,Pmdash条染色体的男性核型,包括一条额外的号染色体其短臂的长度有增加臂间倒位用一括号加写pq或pq括号前加缩写inv例如inv(Dpq)。D组一染色体发生臂间倒位。易位用字母t表示所涉及的染色体放在括号内。例如,,xY,t(BPDq)或,xY(BPDq),及在B组某号染色体的短臂与D组染色体的长臂之间有平衡的相互易位。xt(xqp)既女性的一条x染色体长臂与一条号染色体短臂之间有平衡的相互易位。xt(xqp)既女性的一条x染色体长臂与一条号染色体短臂之间有平衡的相互易位。xt(Ypp)既男性的Y染色体短臂与一条号染色体短臂之间有平衡的相互易位。xxDGt(DqGq)既具有条染色体性染色体为xx一条D组和一条G组染色体通过着丝粒融合而成为一条易位染色体由于仅有一个着丝粒故分号可省略。xxDGt(DpGp)既在一条D组和G组染色体间发生了相互易位所形成的一条小染色体是t(DpGp)。如果已经知道特定的染色体是从母亲或父亲传递而来的就可用缩写词mat或pat表示。例如:倘若父亲是一个平衡的相互易位者既xYt(BpDq)而他的畸形的儿子继承了两条异常染色体中的一条那么这个儿子的核型可写成:xYBppat或xYDqpat。若这个儿子继承了易位中的二条染色体其核型可表达为xYt(BpDq)pat既与父亲是一个平衡的相互易位者。环状染色体mdash用字母r表示例如:xxr()既具有条染色体包括一条环形号染色体的女性。等臂染色体mdash用字母i表示例如:xI()既具有条染色体的女性包括一条x染色体长臂的等臂染色体双着丝粒染色体用dic表示。如:xdic(Y)既具有条染色体含有一条双着丝粒的Y染色体。第三节显带染色体的命名染色体带、界标、带和区的定义染色体标本经过某种特殊的处理或特异的染色后其上显示出一系列连续的明、暗或深、浅不同的带纹谓之带(band)。为了命名的方便以着丝粒末端和两臂上所显出的某些显著的带作为界标(bandmark)。界标和带的模式图:参阅《人类染色体》一书PPP(表)注意:如果整个染色体或染色体臂被略去这表明该染色体两个臂或有关的那个臂上从着丝粒到染色体臂的末端之间只有一个区。界标和带的再分随着技术的发展作为界标的带和一个普通的带都可能被再划分为亚带和次亚带。其命名法是在原来带名之后加一个小数点接着依着丝粒到臂端的次序将亚带或次亚带编号。Ⅰ、染色体结构的变化染色体重排t()inv()用一个字和三联字符号表示重排(既结构发生了改变)的染色体。把这种变化中涉及的染色体号数放在识别重排类型的符号后面的括号内。T(x:)t(z)两个或两个以上的染色体发生了变化则用分号()将它们的符号分开如果重排染色体中的一个是性染色体那就把它放在前面。a易位用符号t表示,Yob:罗泊逊易位tan:串联易位,Yep:相互易位dic:双着丝粒染色体的易位b三断裂重排三断裂重排的结果是染色体片段发生移位(shift)、插入和转位(transposition)。dirins表示正位插入invins表示颠位插入断裂重排时染色体断裂处有时发生在两个连续的带上例:则断裂用两个染色带的号数表示中间用ldquo或rdquo字分开如:q或表示断裂发生在第号染色体长臂的区带或带上。p:表示断裂位于个区不能肯定到一个特点带上就只写区号。q或:断裂点位于区或区。对于每一类型重排均列出简式表达随后列出繁式表达然后加以简要说明a等臂染色体,x,i(xq)mdash简式,x,i(x)(qtermdashcenmdashqter)mdash繁式b末端缺失xxdel()(q)简式xxdel()(ptermdashq:)繁式c中间缺失xxdel()(q)xxdel()(ptermdash::mdashpter)d臂内倒位xYinv()(pp)xYinv()(ptermdashp::p::pmdashqter)e臂间倒位xYinv()(pq)xYinv()(ptermdashp::qmdashp::qmdashqter)f染色体片段的重复xxinvdup()(pmdashp)xxinvdup()(ptermdashp::pmdashp::pmdashqterg环状染色体xYY()(pq)xYY()(pmdashq)h双着丝粒的染色体xdic(Y)(q),x,dic(Y)(ptermdashq::qmdashpter)或xdic(Y)(p)xdic(Y)(qtermdashp::pmdashqter)i相互易位xYt(z:)(qq)xYt(z:)(ptermdashq::qmdashqterptermdashq::qmdashqter)j罗泊逊易位xxt()(pq)xxt()(qtermdashp::qmdashqter)k整臂易位xYt(z)(ppqq)xY(z)(ptermdashcenmdashpterqtermdashcenmdashqter)l一个染色体内的正位插入xYdirins(z)(pqq)xYdirins(z)(ptermdashp::qmdashq::pmdashq::qmdashqter)m一个染色体内的颠倒插入xYinv,ins(z)(pqq)xYinv,ins(z)(ptermdashp::qmdashq::pmdashqmdash::qmdashqter)o两个染色体之间的颠倒插入xY,invins(z)(pqq)xY,invins(z)(ptermdashp::qmdashq::pmdashpterptermdashq::qmdashqter)第四节染色体结构的多态性生物的染色体数目是恒定的。除了受到不良条件的刺激会发生数目变化以外数目一般是保持恒定的。在正常动物群中经常可以见到各种染色体形态的微小变异诸如结构和带纹着色强度的差异等。这种微小的变异(minorvariants)称为染色体和多态性(polymorphism)或异态性(heteromorphism)。染色体的多态性主要表现在:两条同源染色体的形态或着色方面的不同。多态性的一般特征和常见部位一、一般特征它们是按照孟德尔式遗传的在个体中是恒定的在群体中是变异的。它们是集中地表现在某些染色体的一定部位。这些部位都是含有高度重复DNA的结构异染色质(constitutiveheterochromatin)所在之处。通常不具有明显的表型或病理学意义。否则传统即称为染色体异常以示区别于染色体的变异。二、多态性的常见部位和形式在人类染色体中含有高度重复DNA的结构异染色质的分布是不均匀的它集中于着丝粒、随体、次缢痕和Y染色体长臂远侧段。因此人类染色体的异态性也集中地现在在这些部位。近端着丝粒染色体(D和G组(人))的短臂和随体区。表现在短臂和随体区(实际上为短臂的次缢痕)的增长或缩短随体的有无、增长或重复(双随体)以及这些结构的荧光强度和其它着色性的变异。人类染色体的、、号染色体次缢痕区表现为次缢痕区的有无或增长。着色性能的变异、易脆性和臂间倒位等。一些常染色体主要是号和号着丝粒异染色质的大小和荧光强度的变异。Y染色体长臂远侧的长度和着色生的变异。多态性的描述和常用研究技术一、非显带染色本的次缢痕或随体的变异的描述次缢痕(即阴性染色区)长度或随体大小的增减均可与其他结构改变而引起的长度增减相区别其表示方法是将h或s定在臂的符号和ldquordquo和ldquomdashrdquo号之间。例:XY,h指有条染色体的男性核型号染色体长臂的次缢痕长度增加。XY,s指有条染色体的男性核型号染色体的随体增大。二、显带染色体的多态区的变异描述简式表达:如qh和s仍可使用但在必要时要加上所用的技术的名称。例:qh(CBG),s(QFQ)CBGmdashmdashC带氢氧化钡GiemsaQFQmdashmdashQ带荧光喹吖因QmdashmdashQ带QFmdashmdashQ带荧光QFHmdashmdashQ带荧光HoechstGmdashmdashG带GTmdashmdashG带胰酶GTGmdashmdashG带胰酶GiemsaCmdashmdashC带CBmdashmdashC带氢氧化钡CBGmdashmdashC带氢氧化钡GiemsaRmdashmdashR带RFAmdashmdashR带荧我吖啶橙RFmdashmdashR一带荧光RHGmdashmdashR带热处理GiemsaRBmdashmdashR带BrduRBAmdashmdashR带Brdu吖啶橙RBGmdashmdashR带BrduGiemsa繁式表达规则:在染色体号数前加上变异一词的缩写Var却表示多态染色体例:Var()可变区的其它情况则通过括号内的符号按下列顺序来表示:染色体可变结构的位置以带纹号或字符表示如:cen,h,s等其后加一逗号。使用的显带技术。表示可变区的大小和染色强度的数字数字越大表示可变区越大或染色愈强O表示大小和强度未能定量。描述大小与描述强度的数字的大小必须相等表:用数字描述可变区的大小和强度大小强度Q带:.很小阴性(无或无几荧光).小的弱的.中等中等.大的强的.很大辉煌C带:.很小强度不能确定(同上)三、研究多态性的技术?氮芥喹吖因荧光Q带技术(QFQ)?C显带技术(CBG)?Giemsamdash11?吖啶橙荧光R带技术(RFA)?核仁组织区染色(NOR)群体中多态性的频率及应用频率:不同生物群体其每条染色体的多态性频率不同但是现在人上已比较详细而动物上报道的不多。应用:用以鉴别额外或异常染色体的来源。作亲子鉴定作为可遗传染色体的形态标记用于基因定位

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